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ゲノム医療の幕開け!保険適用となった「がん遺伝子パネル検査」

遺伝子検査

本検査は、健康状態又は疾患の診断ではございません。 健康状態又は疾患の診断を目的とした遺伝子検査には本検査はご利用いただけません。 健康状態又は疾患の診断・治療については本検査ではなく、医療機関をご利用ください。 本サービスは医療行為に該当するものではございません。 本サービスにより得られる情報は、医師による診断に置き換えられるものでも、補充するものでもありません。 医師その他の専門家の指導があるときは当該指導に従ってください。 本検査は、法医学鑑定(親子・血縁鑑定等)、遺伝性疾患(単一遺伝子疾患・家族性腫瘍等)に関する検査を実施するものではありません。 本検査にかかる技術及び研究の進展等により、将来、検査実施可能な項目の追加・変更又は提供する情報の追加・変更が生じる可能性、並びに検査結果及びその評価に変更が生じる可能性がございます。 本検査においては、研究の進展等に伴い検査結果の評価に変更が生じる場合など当社が必要と認める場合には、検査結果を更新することを予定しております。 遺伝子から「健康を考えること」を、はじめてみませんか.

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ゲノム医療の幕開け!保険適用となった「がん遺伝子パネル検査」

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難聴の原因について 4歳児で両耳に難聴があるのは 400人に1人といわれています。 その中で、難聴の原因は以下のようになります。 遺伝子以外の原因は、風疹の母子感染、超未熟児、髄膜炎、サイトメガロウィルスの感染などがありますが、その中にも調べても分からない原因不明が20%程度あります。 風疹やサイトメガロウイルスの感染が否定された場合、次に調べるのはDNA検査です。 遺伝子検査でわかること 耳は外耳、中耳、内耳で構成されていて、多数の器官、細胞のがリレーのように音を伝えていきます。 この細胞にも様々な遺伝子が関わっています。 遺伝子診断を行うことにより、どの細胞に問題があるのか?どのような治療をが効果的なのかがわかることがあります。 今後、聴力がどのように変化するかがわかることもあります。 また、難聴だけでなく、そのほかの症状が出るかどうかもわかることがあります。 遺伝子検査は少量の採血(子ども5CC、大人20CC)を一回行うだけです。 結果は数ヶ月後に連絡が来るので、病院へ行って説明を受けます。 ここに記載の内容は変異が認められなかった場合(遺伝子のどこかに変異があると思われるが、その遺伝子を現在の医療では特定できていない場合)を記載しています。 遺伝子診断の結果、変異が認められた場合、医療機関での指導に従ってください。 遺伝子検査のデメリット ちゃんとした医療機関で受ければ、デメリットはありませんが、知ってしまうが故の弊害が起きることがあります。 検査を受けた本人や親が結果を知ったことによる 精神的な負担を受けることがあります。 夫婦どちらかの遺伝子に問題があった場合、 夫婦仲に影響が出ることもあるかもしれません。 就職や結婚などで不利益を受ける可能性を否定できません。 個人情報の漏洩の可能性もゼロではありませんが、匿名化されるので漏洩しても個人が特定されることは低いです。 遺伝子が原因の難聴 大きく分けて症状が難聴だけの場合と難聴以外の症状がある場合に分けられます。 難聴のみが 70%、難聴以外の症状をもつ場合が 30%の割合です。 症状が難聴のみの子どもの原因をさらに割ると、 劣勢遺伝が56%、 優性遺伝が14%となります。 優性遺伝とは 私たち人間は遺伝子を2つ筒持っており、子どもにはそれぞれ父親から1つ、母親から1つずつ渡します。 そのなかで優性遺伝は、その受け取った1つの遺伝子だけで、その特徴(症状)が発現する遺伝子のことをさします。 劣性遺伝とは 劣性遺伝は優性遺伝とは違い、父親、母親両方から同じ特徴(症状)が発現する遺伝子を受け継いだ場合に発現する遺伝子が遺伝することを言います。 難聴が遺伝する可能性を、次にご説明します。 遺伝する可能性 難聴児が生まれる遺伝子自体を、すべて解明できているわけではないので、ここからは確率論だけになります。 優性遺伝の場合は、劣性遺伝より高い確率で難聴児が生まれますが、劣勢遺伝の場合、父親と母親のもつ遺伝子の組み合わせで発現します。 難聴が発現する遺伝子はひとつではなく多数あり、難聴が発現する劣性遺伝子を両親共に持っていたとしても、 同じ遺伝子でないと、難聴は発症しません。 両親共に健聴で、親族にも難聴の方がいない場合、劣性遺伝の可能性が高く、 両親もしくは親族に難聴の方がいる場合、優性遺伝の可能性もあります。 優性遺伝の場合 優性遺伝の場合、遺伝子の1つでも難聴になる因子があると難聴の症状が出ます。 そのため、父親、母親のどちらかが優性遺伝の難聴である場合はその子どもが難聴になる確率は50%です。 劣性遺伝の場合 劣性遺伝の場合、両親から変異した遺伝子を2つもらわない限り難聴は発症しません。 相手が同じ遺伝子の保因者ではない場合 100%健聴です。 通常、 99%このパターンと考えていただいてよいかと思います。 まとめ• 難聴の原因はウィルス等の母子感染が50%、遺伝的要因が50%• 遺伝的要因かつ、症状が難聴のみの場合、ほとんどが劣性遺伝(優性遺伝であれば、両親どちらかに症状が出ている)• 劣性遺伝の難聴の場合、その子の子どもに遺伝する可能性は 非常に 低い。

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遺伝子検査にかかる費用・相場はどのくらい?

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遺伝子はヒトの体を構成する細胞の設計図に相当します。 遺伝子はDNAと呼ばれるA(アデニン)、T(チミン)、C(シトシン)、G(グアニン)の4つの化合物(塩基)が並んだ物質で、A・T・C・G の4文字で書かれた情報としてとらえることができます。 遺伝子検査は、このDNAの文字の配列を調べる検査です。 同じ遺伝子であっても、DNAの文字の並びはヒトによって異なり、それらは「バリアント」や「変異」と呼ばれています。 この、ヒトによって様々なDNAの配列が、私たちヒトの特徴や体質の多様性を生み出しているのです。 がん診療で実施される遺伝子検査には2つのタイプがあります。 これらは異なる目的で使用されるので、区別することが必要です。 がん細胞で生じている遺伝子の配列を調べる検査(体細胞遺伝子検査)• 生まれつき持っている遺伝子の配列を調べる検査(生殖細胞系列遺伝子検査) 体細胞遺伝子検査 がん細胞で起きている遺伝子変異を調べる検査です。 ヒトの遺伝子は、環境や加齢の影響で徐々に変化(「変異」とも呼ばれます)が起こます。 その結果、遺伝子の配列を基に作られるタンパク質が正常に機能しなくなることで、細胞はがん化すると考えられています。 たとえば肺がんのうち、腺がんというタイプではEGFR遺伝子に変異がみられることがあります。 このようながんではEGFR遺伝子からつくられるタンパク質に対する薬剤(分子標的治療薬と呼ばれています)が有効です。 この分子標的治療薬の適応を決めるために、体細胞遺伝子検査が行われます。 最近では、1つの遺伝子を調べるのではなく、網羅的にたくさんの遺伝子を一度に調べ、がん細胞で起きている遺伝子変異のタイプに適する薬を選択するための検査も導入されています。 詳しくは。 生殖細胞系列遺伝子検査(遺伝学的検査) 生まれつき持っている遺伝子配列の違いを調べる検査です。 生まれつき持っている遺伝子配列の違いは、身体的特徴や体質の違いを生み出すほか、病気のなりやすさにつながるものもあります。 ヒトは1つの受精卵が分裂を繰り返して、約30兆個の細胞で構成されており、すべての細胞が同じ遺伝子配列(遺伝情報)を持っています。 生殖細胞系列の遺伝子検査(遺伝学的検査)はリンパ球と呼ばれる細胞を用いることが多く、検査には採血が必要となります。 1の体細胞遺伝子検査と異なり、がんになっていない細胞を調べるためです。 遺伝学的検査の目的は、がんの発症リスクに関わる遺伝子変異をもっているかどうか調べることです。 また最近では、分子標的治療薬の適応判定として、この生殖細胞系列の遺伝子検査(遺伝学的検査)が実施されることもあります。 生まれつきもっている遺伝子の情報は個人の特定にもつながる情報(個人情報保護法の要配慮個人情報に該当します)です。 また、遺伝学的検査の結果は個人だけでなく、ご家族にも影響する可能性があります。 検査や結果の意味を事前に十分理解した上で、遺伝学的検査を受けていただく必要があることから、国立がん研究センター東病院では、にて専門的なサポート(遺伝カウンセリング)を行っています。

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