Penyebab sindrom treacher collins

penyebab sindrom treacher collins

Sindrom Treacher Collins atau Treacher Collins syndrome (TCS) adalah kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kepala. Ini mencegah tengkorak, pipi, dan tulang rahang berkembang dengan baik, menyebabkan anomali wajah dan gangguan pendengaran. Untuk mengenali kelainan genetik langka ini, simak ulasan berikut ini sampai habis!

ilustrasi sindrom Treacher Collins (medicalnewstoday.com) TCS merupakan penyakit langka. Bayi dengan penyakit ini terlahir dengan kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang. Walau belum ada obatnya, tetapi operasi bisa membuat perbedaan besar.

Efek dari penyakit ini berkisar dari tingkat keparahan sedang hingga parah. Pada kebanyakan kasus, kecerdasan anak tidak terdampak. Dilansir WebMD, TCS memengaruhi sekitar satu dari setiap 50.000 bayi yang lahir. TCS selalu bersifat genetik, tetapi biasanya tidak diwariskan. Untuk sekitar 60 persen dari anak-anak yang mendapatkannya, tidak ada orang tua yang membawa gen tersebut.

Bagi mereka, kemungkinan menularkannya ke anak lain cukup rendah. Dalam 40 persen kasus lainnya, anak mendapatkannya dari orang tua. Kemungkinan melewatinya bersama dengan setiap kehamilan penyebab sindrom treacher collins 50 persen. TCS penyebab sindrom treacher collins dikenal sebagai mandibulofacial dysostosis atau sindrom Franceschetti.

ilustrasi sindrom Treacher Collins (abilitymagazine.com) Tanda-tanda fisik TCS bisa bervariasi dari anak ke anak. Beberapa memiliki kasus yang sangat ringan yang sulit untuk dilihat, sementara bagi yang lain ini bisa parah. Tanda-tandanya dapat mencakup: • Wajah datar, cekung, atau tampak sedih • Tulang pipi yang terlalu kecil • Mata miring ke bawah • Jaringan kelopak mata hilang • Takik di kelopak bawah mata • Kondisi bibir sumbing di atap mulut atau langit-langit (cleft palate) • Jalan napas abnormal • Rahang atas dan bawah kecil dan dagu • Telinga yang tidak berbentuk atau hilang • Pertumbuhan kulit di depan telinga Kondisi ini bisa menyebabkan kesulitan untuk bernapas, tidur, makan, dan mendengar.

Masalah dengan gigi dan mata kering bisa menyebabkan infeksi. Hidup bisa terasa sulit bagi orang-orang dengan TCS. Deformitas bisa menyebabkan masalah dalam keluarga dan hubungan sosial. Konseling dan pertemuan dengan terapis mungkin adalah cara yang sangat bijak seiring pertumbuhan anak. Baca Juga: 7 Fakta Hipospadia, Kelainan Bawaan yang Dialami Aprilia Manganang ilustrasi perubahan genetik (medicalnewstoday.com) Dilansir Better Health Channel, perubahan gen TCOF1 menyebabkan hingga 93 persen kasus TCS.

Gen ini, yang terletak di kromosom 5, bertanggung jawab untuk perkembangan wajah. Pada sekitar setengah dari semua kasus, TCOF1 berubah secara spontan saat pembuahan, tetapi apa yang memicu perubahan gen tersebut tidak diketahui.

Dalam kasus lain, TCS yang disebabkan oleh gen TCOF1 yang diubah diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa anak mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua dengan TCS, dan salinan penyebab sindrom treacher collins yang tidak terpengaruh dari orang tua mereka yang lain.

penyebab sindrom treacher collins

Dua persen kasus lainnya diperkirakan disebabkan oleh perubahan gen POLR1C dan POLR1D. Bagaimana tepatnya perubahan gen menyebabkan anomali wajah tidak diketahui. Mereka dianggap menyebabkan kematian sel (apoptosis) tulang wajah, tulang rawan dan jaringan lunak selama minggu ketiga sampai delapan perkembangan janin.

ilustrasi dokter sedang memeriksa anak (seattleschild.com) Dilansir Medical News Today, diagnosis TCS ditegakkan berdasarkan: riwayat medis, pemeriksaan genetik, serta pemeriksaan fisik dan radiografi. Pemeriksaan radiografi mungkin meliputi beberapa jenis sinar-X, atau CT scan untuk mendeteksi bila tulang pipi dan tulang rahang (mandibula) telah berkembang secara tidak normal atau tidak lengkap.

CT scan kraniofasial dapat dilakukan untuk menganalisis anatomi kepala, leher, telinga, dan saluran telinga. Dokter menggunakan pemindaian ini di mana ada gangguan pendengaran selama 6 bulan pertama kehidupan seorang anak. Pemeriksaan gigi, untuk mencari abnormalitas pada gigi, juga bisa dilakukan ketika gigi pertama tumbuh. Tes genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi pada tiga gen yang diketahui menyebabkan TCS.

Sebagian besar waktu, tes genetik tidak diperlukan untuk mendiagnosis TCS, karena dokter dapat dengan mudah membuat diagnosis dengan mengamati gejala pasien. Tes genetik sangat membantu untuk perencanaan keluarga lebih lanjut. Setelah diagnosis awal, tes lain dapat membantu menentukan tingkat keparahan TCS. Dokter dapat memeriksa hal-hal berikut: • Jalan napas untuk menyelidiki predisposisi obstruksi orofaring • Langit-langit mulut untuk sumbing • Kemampuan menelan • Kemampuan mendengar • Mata ilustrasi dokter dan pasien (freepik.com/tirachardz) Pengobatan TCS bervariasi sesuai dengan kebutuhan setiap pasien.

Perawatan biasanya akan melibatkan beberapa profesional kesehatan yang berbeda, seperti: • Dokter anak • Dokter gigi spesialis ortodonti • Dokter gigi • Ahli bedah tengkorak dan wajah • Terapis wicara • Ahli genetika • Perawat • Dokter mata • Spesialis pendengaran • Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan Untuk bayi baru lahir dengan TCS, perawatan akan mencakup prosedur untuk meningkatkan pernapasan dan cara kerja saluran napas.

Metode termasuk posisi khusus bayi dan membuat lubang di tenggorokan. Dokter dapat mengobati gangguan pendengaran yang disebabkan oleh TCS dengan alat bantu dengar, terapi wicara, dan integrasi ke dalam sistem pendidikan. Ahli bedah dapat memperbaiki atau membangun kembali area berikut jika pasien terpengaruh oleh perkembangan yang tidak normal atau tidak lengkap: • Tengkorak dan wajah • Langit-langit mulut • Tulang pipi, rahang, dan rongga mata • Bagian luar telinga • Hidung • Gigi • Kelopak mata bawah Usia pasien akan memengaruhi operasi apa yang akan direkomendasikan oleh dokter, menurut buku GeneReviews.

Perbaikan atap mulut sering dilakukan pada usia 1-2 tahun. Pembentukan kembali pipi, rahang, dan rongga mata sering dilakukan pada usia 5-7 tahun. Koreksi telinga biasanya dilakukan setelah usia 6 tahun. Reposisi rahang biasanya dilakukan sebelum usia 16 tahun. Perawatan potensial lainnya masih dalam penyelidikan, dan belum ada hasil ilmiah yang dikonfirmasi, termasuk: • Menambahkan sel punca ke tulang dan tulang rawan untuk meningkatkan hasil pembedahan saat merawat kelainan tengkorak dan wajah • Mengobati TCS di dalam rahim, saat embrio masih berkembang, dengan memanipulasi gen yang disebut p53 secara genetik dan memblokir fungsinya Konseling genetik juga dapat disarankan untuk individu dengan TCS atau seluruh keluarga jika sindrom tersebut diturunkan.

Pada konseling ini, orang-orang akan belajar tentang prospek kelainan genetik dan para ahli akan memberi tahu tentang peluang untuk meneruskan kondisi tersebut. Demikian informasi seputar sindrom Treacher Collins. Biasanya pasien akan tumbuh dewasa dengan fungsi kecerdasan normal.

Dengan manajemen yang tepat, harapan hidup kira-kira sama dengan populasi umum. Dalam beberapa kasus, progonosis tergantung pada gejala spesifik dan tingkat keparahan pasien. Misalnya, kasus TCS yang sangat parah dapat menyebabkan kematian perinatal karena gangguan jalan napas.

Baca Juga: Yuk Kenali Vitiligo, Ini 8 Fakta Kelainan Penyebab Warna Kulit Memudar Berita Terpopuler • Hamas Mulai Bangkit, Menkeu Israel: Ini Semua Kesalahan Netanyahu • 10 Potret Liburan Ayu Ting Ting dan Keluarga ke Jogja, Ayah Rozak Hits • Kamu Workaholic? Waspadai 7 Tanda Kamu Terlalu Keras ke Diri Sendiri • 10 Fakta Elon Musk, Orang Terkaya di Dunia penyebab sindrom treacher collins Baru Membeli Twitter • BMKG: Waspada, Suhu Panas Terik Terjadi hingga Pertengahan Mei • 10 Momen Nagita Slavina Masak Makan Malam buat Teman-teman Artisnya • Libur Lebaran Usai, Jakarta Kembali Terapkan Ganjil Genap Hari Ini • Menko Muhadjir: Biaya Pasien Hepatitis Akut Ditanggung BPJS Kesehatan • 10 Potret Baby Ameena dalam Berbagai Ekspresi, Gemasnya Kebangetan Pengertian Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins merupakan suatu kondisi medis yang sebetulnya jarang ditemukan.

Diduga, penyebab sindrom treacher collins ini berkaitan dengan mutasi genetik. Gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lainnya pada wajah, sehingga menyebabkan kelainan pada kepala, wajah, dan telinga. Terdapat banyak istilah lain yang digunakan untuk menggambarkan sindrom Treacher Collins. Beberapa di antaranya adalah mandibulofacial dysostosis, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan zygoauromandibular dysplasia.

Kondisi langka ini ditemukan pada 1 di setiap 50.000 kelahiran hidup. Dapat ditemukan baik pada wanita maupun pria dengan perbandingan yang sama. Penyebab Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh adanya mutasi genetik, tepatnya pada gen TCOF1 (pada 81-93% kasus), POLR1C, dan POLR1D. Produksi protein dari berbagai gen tersebut berperan penting dalam pembentukan tulang dan penyebab sindrom treacher collins lainnya pada wajah.

Mutasi gen tersebut menyebabkan kematian sel yang berhubungan dengan pembentukan tulang dan jaringan pada wajah. Kondisi akibat mutasi pada gen TCOF1 dan POLR1D dapat diturunkan secara autosomal dominan.

Artinya, cukup satu kopi gen yang mengalami mutasi dapat menyebabkan kondisi ini. Namun, pada sekitar 60 persen kasus, terjadi mutasi baru pada gen tersebut, tanpa adanya riwayat kelainan serupa di keluarga.

Jika kondisi disebabkan mutasi pada gen POLR1C, maka umumnya diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, perlu dua kopi gen yang mengalami mutasi sehingga memunculkan kondisi ini. Diagnosis Sindrom Treacher Collins Pada kasus dengan kelainan berat pada wajah, kondisinya dapat dideteksi saat melakukan pemeriksaan ultrasonografi (USG) pada pemeriksaan kehamilan. Setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosis sindrom Treacher Collins dengan mempertimbangkan berbagai kelainan yang muncul dan didukung dengan pemeriksaan penunjang.

Salah satu pemeriksaan penunjang yang sering kali digunakan adalah pemeriksaan pencitraan wajah dan kepala. Umumnya menggunakan sinar X atau CT- scan. Selain itu, dapat dilakukan pemeriksaan genetik untuk memastikan terjadinya mutasi pada tiga gen yang diketahui menyebabkan sindrom ini.

Gejala Sindrom Treacher Collins Gejala sindrom Treacher Collins cukup bervariasi, dari yang ringan sehingga hampir tidak disadari adanya kelainan, hingga gejala yang lebih berat.

Gejala yang dapat ditemui antara lain: • Pada wajah: • Penampakan wajah yang khas dengan kelainan yang simetris dan terdapat pada kedua sisi wajah • Hidung berukuran normal, namun tampak lebih besar • Mata tampak turun, tidak ada bulu mata • Tulang pipi tertekan ke dalam • Kelainan pada daun telinga (dapat tidak terlihat, kecil, mengalami malformasi, atau berputar), kelainan pada tulang pendengaran yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran • Dapat ditemukan bibir sumbing, kelenjar parotid yang absen atau kecil • Pada tengkorak: beberapa tulang tampak hipoplastik, misalnya frontal, sinus paranasal, dan sebagainya.

• Status mental umumnya tidak terganggu, namun mungkin muncul gangguan perkembangan terutama akibat gangguan pendengaran yang tidak terdiagnosis. • Gangguan menelan dan makan, gangguan pendengaran, dan gangguan penglihatan mungkin ditemui. Pengobatan Sindrom Treacher Collins Penanganan untuk penderita sindrom Treacher Collins membutuhkan kerja sama berbagai bidang keilmuan. Hal ini terutama karena gejalanya yang bisa memengaruhi beberapa sistem organ. Pada penderita dengan gejala berat, penanganan diutamakan untuk membebaskan jalan nafas sehingga penderita dapat bernafas dengan baik.

Pada mereka yang mengalami kesulitan menelan, dapat dipertimbangkan pemberian nutrisi melalui tabung makan, untuk memastikan nutrisi dan hidrasi tercukupi. Gangguan pendengaran dapat diatasi dengan pemberian alat bantu dengar dan melakukan terapi bicara. Selain itu, dapat dipertimbangkan tindakan pembedahan untuk mengoreksi berbagai kelainan anatomis pada wajah dan kepala penderita sindrom Treacher Collins. Sering kali, pembedahan dilakukan bertahap pada bagian tertentu.

Pembedahan yang dilakukan juga harus mempertimbangkan usia penderita. Misalnya, koreksi pada mulut sering kali disarankan pada usia 1–2 tahun, koreksi pada pipi, rahang, dan mata disarankan dilakukan saat usia 5–7 tahun, sedang koreksi pada telinga disarankan setelah 6 tahun, dan seterusnya. Pencegahan Sindrom Treacher Collins Karena merupakan salah satu penyebab sindrom treacher collins kelainan genetis, maka kondisi ini belum dapat dicegah dengan tindakan tertentu.
Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang penyebab sindrom treacher collins jaringan pada wajah.

Anak yang menderita sindrom Treacher Collins bisa mengalami beragam gejala, mulai dari rambut alis yang tumbuh lebih sedikit, pertumbuhan telinga yang tidak sempurna atau tidak ada, sampai rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil. Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu. Sindrom Treacher Collins memiliki beberapa sebutan atau nama lain, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Penyebab Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah. Sindrom Treacher Collins merupakan kondisi yang jarang terjadi.

Kondisi ini penyebab sindrom treacher collins terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua. Gejala Sindrom Treacher Collins Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya. Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher Collins adalah: • Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata ( coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan • Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung • Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran • Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.

Kapan harus ke dokter Dokter akan langsung memberikan penanganan jika melihat bayi baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah disebutkan di atas. Penanganan yang dilakukan akan disesuaikan tingkat keparahan yang dialami oleh bayi. Diagnosis Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins dapat terdeteksi sejak janin dikandung atau saat bayi dilahirkan.

Biasanya sindrom Treacher Collins akan didiagnosis melalui pemeriksaan langsung, tes genetik molekuler, dan pemindaian. Tes genetik molekuler Tes ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi pada gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes genetik biasanya akan dilakukan jika bayi memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins, seperti langit-langit sumbing dan rahang yang sangat kecil.

Gen TCOF1 merupakan gen yang paling sering terdeteksi mengalami mutasi pada 81% penderita sindrom Treacher Collins. Pemindaian USG, Rontgen, CT Scan, atau MRI merupakan beberapa jenis pemindaian yang bisa dilakukan pada penderita sindrom Treacher Collins.

USG biasanya dilakukan saat trimester kedua kehamilan untuk mendeteksi kelainan wajah janin. Sementara itu, pemindaian dengan foto Rontgen, CT scan, dan MRI dapat dilakukan untuk memetakan kondisi tulang dan otot wajah bayi setelah lahir.

Pemindaian penyebab sindrom treacher collins dilakukan untuk membantu dokter untuk merencanakan proses perbaikan struktur dan bentuk wajah nantinya. Pengobatan Sindrom Treacher Collins Hingga sat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Treacher Collins. Pengobatan lebih bertujuan untuk memperbaiki struktur tulang dan otot wajah, sehingga mencegah komplikasi yang bisa timbul.

Hal ini bisa dilakukan dengan operasi. Ada beberapa jenis operasi yang dapat dilakukan, yaitu: • Trakeostomi, untuk membuat lubang pada leher sebagai akses langsung ke saluran pernapasan jika penderita kesulitan bernapas • Operasi bibir, untuk memperbaiki bibir sumbing dan langit-langit sumbing • Operasi rekonstruksi tulang wajah, untuk memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bagian wajah.

• Operasi kelopak mata, untuk memperbaiki bentuk kelopak mata yang tidak sempurna • Operasi rekonstruksi telinga, untuk memperbaiki struktur telinga Selain itu, penggunaan alat bantu dengar dan terapi bicara bisa dilakukan untuk membantu penderita sindrom Treacher Collins yang mengalami gangguan pendengaran atau kesulitan berkomunikasi Saat ini, penelitian tentang terapi stem cell atau sel punca sedang dikembangkan untuk menangani sindrom Treacher Collins.

Terapi sel punca ini diduga dapat memicu pertumbuhan jaringan. Anak-anak yang menderita sindrom Treacher Collins umumnya memiliki tingkat intelektual dan harapan hidup yang sama dengan orang yang tidak memiliki kelainan ini. Namun, kelainan bentuk wajah dapat menjadi beban bagi penderita sindrom Treacher Collins, terutama ketika bersosialisasi dengan orang lain. Oleh karena itu, selain rangkaian pengobatan yang telah disebutkan sebelumnya, penderita sindrom Treacher Collins juga memerlukan dukungan dari keluarga dan orang di sekitar penderita.

Komplikasi Sindrom Treacher Collins Penderita sindrom Treacher Penyebab sindrom treacher collins bisa mengalami beberapa kondisi dan penyakit akibat gangguan pada tulang dan otot yang dialaminya, yaitu: • Kesulitan bernapas karena kelainan bentuk saluran pernapasan • Mengalami sleep apnea atau henti napas saat tidur akibat gangguan di saluran pernapasan • Kesulitan untuk makan karena bibir sumbing atau langit-langit sumbing • Meningkatnya risiko terjadinya infeksi mata karena kelainan bentuk mata yang membuat mata mudah kering • Mengalami gangguan pendengaran sampai kehilangan kemampuan dengar akibat kelainan pada saluran pendengaran dan tulang di dalamnya • Gangguan bicara karena kelainan bentuk dagu dan mulut atau akibat ketulian Pencegahan Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah.

Namun, jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga yang menderita sindrom Treacher Collin, sebaiknya lakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan. Selain itu, untuk memastikan kesehatan dan perkembangan janin, ibu hamil juga disarankan untuk rutin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai jadwal yang telah ditentukan.

Ini Penyebab Sindrom Treacher Collins Seperti Diidap Keluarga Manurung Untuk menghindari sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung yang viral di TikTok, sebaiknya ketahui penyebabnya. • Lifestyle • 14 February 2022 20:50:25 WIB • Penulis: Astrid Prihatini WD/Newswire - Editor: Astrid Prihatini WD • • • • Solopos.com, SOLO-Untuk menghindari sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung yang viral di TikTok, sebaiknya ketahui penyebabnya.

Sindrom ini terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat.

Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah. Promosi Peradaban Rambut adalah Cermin Peradaban Manusia Sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung merupakan kondisi yang jarang terjadi.

Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua. Simak ulasan selengkapnya di info sehat kali ini. Baca Juga: Punya Fisik Beda, Begini Kiat Keluarga Manurung Menghadapi Perundungan Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya.

Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan.

penyebab sindrom treacher collins

Mengutip laman alodokter.compada Senin (14/2/2022) ada beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher Collins adalah: – Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan – Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung – Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran – Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit.

Baca Juga: Viral di Tiktok, Begini Perasaan Keluarga Manurung Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan. Kapan harus ke dokter Dokter akan langsung memberikan penanganan jika melihat bayi baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah disebutkan di atas.

Penanganan yang dilakukan akan disesuaikan tingkat keparahan yang dialami oleh bayi.

penyebab sindrom treacher collins

Diagnosis Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins seperti diidap keluarga Manurung dapat terdeteksi sejak janin di kandungan atau saat bayi dilahirkan. Biasanya sindrom Treacher Collins akan didiagnosis melalui pemeriksaan langsung, tes genetik molekuler, dan pemindaian. Tes ini penyebab sindrom treacher collins untuk mendeteksi mutasi pada gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes genetik biasanya akan dilakukan jika bayi memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins, seperti langit-langit sumbing dan rahang yang sangat kecil.

Gen TCOF1 merupakan gen yang paling sering terdeteksi mengalami mutasi pada 81% penderita sindrom Treacher Collins. Baca Juga: Viral Amplop Kondangan Dibuka di Tempat, Ternyata Tradisi Daerah Ini Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga yang menderita sindrom Treacher Collin, sebaiknya lakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Sindrom Treacher Collins adalah suatu penyakit genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain pada wajah.

Bayi yang memilikinya dilahirkan dengan cacat telinga, kelopak mata, tulang pipi dan tulang rahang. Sampai saat ini belum ada pengobatan untuk kondisi ini.

Sindrom Treacher Collins mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 bayi yang lahir. Sekitar 60% penderitanya adalah anak-anak dan tidak diturunkan oleh orangtuanya, sedangkan 40% yang lain mendapatkannya dari orangtua. • Tampilan datar, cekung atau sedih pada wajah • Pipi kecil • Mata yang miring ke bawah • Cekungan di kelopak mata bagian bawah • Langit-langit yang sumbing • Saluran napas abnormal • Rahang dan dagu yang sangat kecil • Cacat telinga • Pertumbuhan kulit di depan telinga • Tulang wajah yang belum berkembang Sindrom Treacher Collins dihasilkan dari mutasi gen TCOF1 atau POLR1D (kondisi dominan autosomal), yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel sudah cukup menyebabkan gangguan.

penyebab sindrom treacher collins

Sekitar 60% dari kasus ini dihasilkan dari mutasi baru dalam gen yang terjadi pada orang-orang tanpa riwayat penyakit bawaan di keluarga mereka. Dalam kasus autosomal dominan lainnya, seseorang dengan sindrom Treacher Collins mewarisi gen bermutasi dari orangtua yang terkena. Sindrom Treacher Collins yang disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C memiliki pola autosomal resesif. Peninggalan autosomal resesif berarti kedua salinan gen dari setiap sel memiliki mutasi.

Kedua orangtua masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi. Sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan. Pengobatan bervariasi pada setiap kasusnya. Jika bayi memiliki sindrom Treacher Collins, dokter akan melakukan pemeriksaan pada pendengarannya. Selain kelainan pendengeran, terdapat kecacatan di wajah ang dapat mengganggu sistem pernapasan dan proses makan.

Operasi dapat membantu memperbaiki masalah anatomi yang ditimbulkan ini. Tipe operasi yang mungkin dibutuhkan adalah: • Operasi hidung untuk membuka saluran udara yang tersumbat • Operasi mulut untuk celah langit-langit penyebab sindrom treacher collins Perbaikan rongga mata • Penyebab sindrom treacher collins kelopak mata • Perbaikan hidung • Perbaikan tulang pipi • Memperbaiki tulang rahang • Operasi untuk memperbaki anatomi telinga Jenis perawatan lain yang tidak melibatkan operasi, yaitu alat bantu dengar, terapi bicara dan bahasa.

MedicineNet. https://www.medicinenet.com/treacher_collins_syndrome/article.htm Diakses pada 22 September 2021 NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#definition Diakses pada 22 September 2021 WebMD.

https://www.webmd.com/children/treacher-collins-syndrome#1 Diakses pada 22 September 2021
KOMPAS.com - Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga penyebab sindrom treacher collins sebelum mereka lahir.

Selain TCS, ia memiliki beberapa sebutan lain, yakni disostosis mandibulofacial, Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan Sindrom Treacher Collins-Franceschetti. Baca juga: 8 Gejala Sindrom Asperger yang Khas Dilansir dari Healthline, sekitar 1 penyebab sindrom treacher collins setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS.

Laki-laki dan perempuan memiliki potensi yang sama. Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah. Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen, tetapi sering kali sindrom ini berkembang tanpa peringatan. Berikut ini beberapa gejala yang muncul pada penderita Sindrom Treacher Collins (TCS). Gejala Treacher Collins Gejala TCS bisa ringan atau berat. Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.

Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.Definisi Apa itu sindrom Treacher Collins?

Auggie, anak pengidap Treachers Collin Syndrome dalam film “Wonder” (Sumber: Yahoo) Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan atau cacat lahir bawaan ketika perkembangan tulang dan jaringan di wajah bayi tidak sempurna.

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi yang membuat bayi baru lahir mengalami kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang. Kelainan atau cacat bawaan ini disebabkan oleh mutasi gen sehingga berpengaruh pada perkembangan bentuk tulang rangka wajah dan tengkorak kepala bayi. Kondisi ini memiliki banyak nama seperti disostosis mandibulofasial, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan displasia zygoauromandibular.

Seberapa umumkah kondisi ini? Sindrom Treacher Collins adalah kelainan bawaan yang terbilang langka. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, kondisi ini bisa terjadi pada 1 dari 50.000 bayi yang baru lahir. Tanda-Tanda & Gejala Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Treacher Collins?

Gejala dari sindrom Treacher Collins bisa berbeda-beda pada setiap bayi. Umumnya, bayi yang lahir dengan Treacher Collins memiliki bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang yang cacat atau tidak sepenuhnya berkembang. Selain itu, beberapa bayi pengidap Treacher Collins juga memiliki rahang dan dagu yang sangat kecil (micrognathia), dan bibir sumbing.

Berbagai tanda dan gejala Treacher Collins yang biasanya muncul adalah sebagai berikut: • Wajah yang datar, cekung, atau tampak sedih • Sudut luar mata yang miring ke bawah • Kelopak mata terkulai • Mata miring ke bawah • Hilangnya jaringan kelopak mata • Cleft palate atau lubang di langit-langit mulut ( sumbing) • Rahang atas, rahang bawah, dan dagu yang kecil • Tulang pipi yang ukurannya lebih kecil dari ukuran normal • Jumlah gigi yang lebih sedikit dari jumlah normal • Adanya kulit yang tumbuh di depan telinga • Daun telinga berukuran kecil atau bahkan tidak ada sama sekali • Pertumbuhan kulit abnormal di depan telinga • Gangguan pendengaran • Gangguan napas • Anak sulit tidur dan susah makan Beragam gejala di atas dapat membuat bayi dan anak dengan sindrom Treacher Collins mengalami masalah.

Masalah tersebut bisa meliputi kesulitan bernapas, tidur, makan, dan mendengar. Bahkan, bayi dan anak dengan kelainan lahir ini juga bisa mengalami tuli atau kehilangan pendengaran. Sementara masalah pada gigi dan mata kering yang dialami bayi dan anak bisa mengarah pada terjadinya infeksi. Sebagian anak bisa penyebab sindrom treacher collins mengalami gejala yang sangat ringan, tapi sebagian lainnya cukup parah. Dalam kasus yang parah, bentuk tulang wajah yang abnormal dapat menghalangi atau menutup jalur napas bayi.

Hal ini berisiko menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa si kecil. Kapan harus periksa ke dokter? Treacher Collins adalah kondisi yang dapat dengan mudah terlihat sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi.

Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda. Penyebab Apa penyebab sindrom Treacher Collins? Sindrom Treacher Collins (TCS) disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen yang mengendalikan pertumbuhan tulang dan jaringan sekitar wajah, yaitu TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Mutasi menyebabkan proses pembentukan tulang dan jaringan wajah tidak berjalan optimal selama masih dalam kandungan sehingga menyebabkan bentuk wajah yang tidak normal. Sekitar 90-95% kasus Treacher Collins di dunia disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1. Penyebab sindrom treacher collins ini biasanya terjadi di awal kehamilan sehingga pertumbuhan bayi tidak terjadi sebagaimana mestinya. Sekitar 40% anak yang mengalami Treacher Collins membawa gen yang diwariskan dari orang tuanya, sedangkan 60% sisanya tidak memiliki gen bawaan dari orangtua.

Hampir semua anak dengan Treacher Collins mengalami mutasi genetik tepatnya pada salah satu dari tiga gen yang mengatur pertumbuhan tulang di wajah dan sekitarnya.

Mutasi gen ini kemudian menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dan bentuk wajah serta tengkorak yang tidak normal sejak awal kehamilan atau sekitar trimester pertama.

Pada sebagian besar kasus, TCS disebabkan oleh mutasi gen yang baru. Artinya, baik dari ayah maupun ibu tidak ada yang memiliki gen atau gejala Treacher Collins sama sekali. Dengan kata lain, umumnya TCS bukanlah kelainan warisan dari orangtua. Jika mutasi baru, perubahan DNA terjadi tepat sebelum atau segera setelah pembuahan sel telur oleh sperma. Akan tetapi, masih ada kemungkinan juga bahwa mutasi gen tidak baru alias diturunkan dari orangtua ke anak.

Kemungkinan besar ini terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua hanya memiliki gejala sindrom Treacher Collins ringan. Itu sebabnya, Anda sebagai orangtua mungkin tidak menyadari bahwa memiliki mutasi genetik tersebut.

Faktor-Faktor Risiko Apa yang meningkatkan risiko terkena sindrom Treacher Collins? Beberapa kondisi yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami Treacher Collins adalah saat orangtua memiliki mutasi gen TCS yang kemudian menurun pada bayinya. Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki. Diagnosis & Pengobatan Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda. Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

penyebab sindrom treacher collins

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik saat bayi baru lahir untuk mendiagnosis kemungkinan adanya sindrom Treacher Collins. Melansir dari Kids Health, pemeriksaan x-ray atau rontgen wajah bayi dapat membantu mengidentifikasi karakterisik khas dari TCS.

Pemeriksaan CT-scan ( computed tomography scan) juga bisa dilakukan untuk membantu melihat kondisi struktur tulang bayi. Selain itu, dokter juga bisa menyarankan pengujian genetik pada bayi. Pengujian genetik dapat membantu menentukan kelainan yang bayi alami secara spesifik. Sebab tidak menutup kemungkinan, berbagai kelainan genetik bisa menunjukkan gejala fisik yang hampir mirip.

Jadi, kelainan genetik yang dialami bayi dapat diketahui dengan lebih jelas melalui pemeriksaan. Sementara saat masa kehamilan, TCS dapat didiagnosis melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG). Perkembangan TCS pada bayi di dalam kandungan dapat diamati dengan melihat gambaran wajahnya.

Selanjutnya, pemeriksaan akan dilakukan dokter dengan tes amniosentesis. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban ibu untuk diperiksa lebih lanjut. Jika TCS ditemukan pada bayi, dokter biasanya menyarankan anggota keluarga lain, seperti orangtua dan saudara kandung, untuk melakukan tes genetik juga. Cara ini dinilai penyebab sindrom treacher collins membantu menunjukkan bila memang ada pembawa gen resesif atau gen yang lemah.

Jadi, gen resesif ini memang tidak memberikan gejala apa pun pada pembawanya, misalnya orangtua, tetapi bisa menurun pada anak sehingga membuat anak mengalami gejala. Pengujian genetik sindrom Treacher Collins biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, hingga cairan ketuban saat hamil yang nantinya diperiksa di laboratorium. Selanjutnya, dicari mutasi gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D pada sampel tersebut.

Apa saja pilihan pengobatan untuk sindrom Treacher Collins?

penyebab sindrom treacher collins

Perawatan untuk sindrom Treacher Collins akan disesuaikan dengan gejala yang muncul dan keparahan kondisinya. Perawatannya pun tidak hanya melibatkan dokter anak, tapi juga campur tangan dokter ahli atau spesialis tertentu seperti ahli bedah tengkorak dan wajah, spesialis THT, dokter mata, dokter gigi, ahli genetika, hingga spesialis pendengaran.

Penanganan sindrom Treacher Collins biasanya dimulai saat bayi baru lahir. Pasalnya, bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesulitan bernapas karena saluran udara yang sempit. Masalah pernapasan parah biasanya dibantu dengan menyayat kulit leher bagian depan yang bertujuan untuk membuatan lubang sehingga dapat memasukan tabung di batang tenggorokan.

Prosedur ini disebut trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kondisi gawat darurat untuk membuka jalan napas. Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga membutuhkan selang makanan ke perut yang dipasang di hidung. Sementara untuk memperbaiki bentuk wajah, dokter bedah dapat menyarankan operasi plastik sesuai dengan masalah spesifiknya dan menyesuaikan dengan usia anak. Umumnya, prosedur bedah yang dianjurkan adalah: • Operasi bibir sumbing biasanya dilakukan di usia 1-2 tahun.

• Operasi pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan di usia 5-7 tahun. • Operasi telinga dilakukan di atas usia 6 tahun. • Perbaikan bentuk rahang dilakukan penyebab sindrom treacher collins anak berusia 16 tahun.

Anak yang tumbuh dengan sindrom ini terus membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur. Hal ini bertujuan untuk mendeteksi masalah penglihatan, gerakan mata, dan masalah iritasi kornea karena kelopak matanya tidak dapat menutup sepenuhnya. Dokter juga akan mengatasi gangguan pendengaran dengan memasangkan alat bantu dengar dan melakukan terapi wicara bila ia terlambat bicara. Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi penyebab sindrom treacher collins masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan. What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?. Retrieved 16 April 2020, from https://www.healthline.com/health/treacher-collins-syndrome Treacher Collins Syndrome. Retrieved 16 April 2020, from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome Treacher Collins Syndrome. Retrieved 16 April 2020, from https://kidshealth.org/en/parents/tcs.html What is Treacher Collins syndrome?.

penyebab sindrom treacher collins

Retrieved 16 April 2020, from https://www.medicalnewstoday.com/articles/320306.php What is Treacher Collins syndrome?. Retrieved 16 April 2020, from https://www.webmd.com/children/treacher-collins-syndrome#1 Treacher Collins Syndrome. Retrieved 16 April 2020, from https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik yang sangat langka terjadi dimana terjadi gangguan penyebab sindrom treacher collins tulang dan jaringan pada wajah dan rahang bawah.

Penyakit ini memiliki banyak nama lain seperti mandibulofacial dysostosis, zigoauromandibular dysplasia, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein. Penderita sindroma Treacher Collins akan memiliki kelainan bentuk pada dagu, pipi dan wajah. Penyebab Sindrom Treacher Collins Penyebab sindrom Treacher Collins adalah genetik dimana terjadi perubahan dan mutasi gen yang mengatur penyebab sindrom treacher collins jaringan otot dan tulang pada wajah dari dalam usia kandungan atau janin sehingga terjadi ketidaksempurnaan pembentukan otot dan tulang wajah.

Walaupun genetic merupakan penyebab dari sindroma Treacher Collins, sekitar 60% kondisi ini tidak diturunkan oleh orang tua ke anaknya, terbukti dari prevalensi terjadinya sindroma ini adalah 1 banding 40.000-70.000 dari kelahiran normal, sehingga sindrom treacher Collins diklasifikasikan sebagai penyakit keturunan yang sangat langka. Tanda dan Gejala Sindrom Treacher Collins Tanda dan gejala Sindrom Treacher Collins bisa dilihat dari pemeriksaan fisiknya, antara lain: • Posisi mata kearah bawah • Bulu mata yang jarang atau tidak ada • Terdapat celah kelopak mata • Daun telinga kecil atau tidak terbentuk • Hidung yang lebih besar • Gangguan pendengaran • Kebutaan • Sumbing • Gangguan makan dan menelan • Gangguan pernafasan Pemeriksaan Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins sendiri merupakan penyakit yang harus diperiksakan secara langsung ke dokter guna memastikan apa penyebabnya.

Adapun beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan seorang dokter bila Anda terkena Sindrom Treacher Collins ini adalah: • Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik yang biasa dilakukan adalah pemeriksaan fisik sederhana untuk memeriksakan keadaan wajah pada bayi baru lahir. • USG. Ultrasonografi yang dilakukan pada pertengahan trisemester tiga masa kehamilan bisa dilakukan jika dicurigai akan terjadi sindrom Treacher Collins pada anak.

• CT-scan craniofacial. Ct-scan pada wajah juga akan dilakukan untuk memastikan apakah terdapat sindrom Treacher collins ini. Ct-scan juga akan dilakukan berkala apabila telah dijadwalkan operasi pada penderita sindrom Treacher Collins. • Foto panoramik. Foto panoramik gigi dan rahang bawah juga akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. • Tes genetik. Pemeriksaan genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab sindrom Treacher Collins.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA pasien lalu dibandingkan dengan DNA orang sehat. Pemeriksaan gen TCOF1, POLR1D, dan POLR1C adalah pemeriksaan yang sering dilakukan karena merupakan penyebab terbanyak dari sindrom Treacher Collins.

Pencegahan Sindrom Treacher Collins Sampai saat ini, pencegahan spesifik terhadap Sindrom Treacher Collins masih belum diketahui dikarenakan hanya faktor mutasi gen dan faktor keturunan saja yang mempengaruhi terjadinya sindrom ini. Namun Anda tidak perlu terlalu khawatir mengenai hal ini, dikarenakan angka kejadian yang sangat jarang yaitu sebesar 1 banding 40.000 – 70.000 dari total kelahiran. Pemeriksaan kehamilan secara berkala disarankan baik Anda memiliki faktor resiko keturunan atau tidak.

Pemeriksaan pemeriksaan antenatal (sebelum persalinan) harus dilakukan jika Anda memiliki riwayat keturunan. Pengobatan Sindroma Treacher Collins Pengobatan sindrom Treacher Collins berfokus untuk mengurangi keluhan dan gejala yang dialami serta menghindari terjadinya komplikasi-komplikasi yang dapat terjadi seperti gangguan pendengaran, gangguan pernafasan, dan gangguan kosmetik.

Pengobatan sindrom Treacher Collins sangat bertahap dan memerlukan pendekatan multidisiplin untuk berbagai gejala yang dialami.

Beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk membantu para penderita sindrom Treacher Collins adalah antara lain: Penanganan gangguan jalan nafas. Penanganan gangguan jalan nafas pada bayi penderita Treacher Collins yang baru lahir bisa dengan cara Trakeostomi, yaitu pembuatan lubang pada leher sebagai pengganti saluran pernafasan yang tidak adekuat.

Trakeostomi akan dipertahankan sampai bertahun-tahun sampai rahan bawah terbentuk atau sampai tidak ada gangguan jalan nafas lagi.

• NGT/OGT. Pemasangan selang dari hidung atau mulut ke lambung akan dilakukan jika terdapat masalah atau gangguan menelan. Hal ini bertujuan untuk memasukan makanan/nutrisi yang penting untuk kehidupan. • Alat bantu dengar. Pemberian alat bantu dengar sesaat setelah kelahiran akan mengurangi resiko kehilangan pendengaran secara konduktif dikemudian hari.

• Support moral dari keluarga. Dukungan dari keluarga menjadi penting dalam menghadapi anak dengan sindrom Treacher Collins ini.

• Operasi/pembedahan. Pembedahan untuk memperbaiki langit-langit sumbing, perbaikan kelopak mata serta rekonstruksi wajah akan dilakukan untuk memperbaiki keadaan wajah penderita Treacher Collins. Anak penderita sindrom Treacher Collins dapat menjalani kehidupan normal selayaknya anak sehat dikarenakan tidak terdapatnya gangguan pada pertumbuhan ataupun kecerdasannya. Permasalahan yang terjadi adalah kelainan bentuk wajah yang akan menjadi beban terhadap lingkungan sosialnya.

Oleh karena itu dukungan serta motivasi dari keluarga menjadi sangat penting bagi penderita agar dapat hidup dan berinteraksi sosial dengan baik. Ajukan pertanyaan dengan promosi dan dapatkan jawabannya dalam 60 menit 40.000 HealthCoins Pertanyaan Anda akan dijawab dalam waktu 60 menit dan Anda akan menerima pemberitahuan secepatnya melalui email Jika pertanyaan Anda tidak terjawab dalam waktu 60 menit, kami akan mengembalikan 20.000 HealthCoins dan pertanyaan Anda akan diturunkan ke Pertanyaan Reguler.

Pertanyaan Anda akan dijawab dalam waktu 24 jam sebagai gantinya. Jika pertanyaan Anda tidak terjawab dalam 24 jam, kami akan mengembalikan semua HealthCoins. (gratis) Pertanyaan Anda akan diprioritaskan bagi dokter, perawat, dan apoteker yang terverifikasi dalam waktu 2 hari agar Anda bisa mendapatkan jawaban yang lebih banyak Standar Pemeriksaan Konten HonestDocs Konten ini ditulis atau ditinjau oleh praktisi kesehatan dan didukung oleh setidaknya tiga referensi dan sumber yang dapat dipercaya.

Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk mengirimkan konten yang akurat, komprehensif, mudah dipahami, terbaru, dan dapat ditindaklanjuti. Anda dapat membaca proses editorial lengkap di sini. Jika Anda memiliki pertanyaan atau komentar tentang artikel kami, Anda dapat memberi tahu kami melalui WhatsApp di 0821-2425-5233 atau email di [email protected] Buka di app
Apa itu sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi cara wajah berkembang⎯terutama tulang pipi, rahang, telinga, dan kelopak mata. Perbedaan-perbedaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernapasan, menelan, mengunyah, mendengar dan berbicara. Seberapa parah sindrom ini sangat bervariasi dari anak ke anak. Sindrom Treacher Collins terjadi saat bayi lahir (bawaan). Kondisi ini juga disebut disostosis mandibulofacial dan sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein.

Sindrom Treacher Collins terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins? Sindrom Treacher Collins terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang mempengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir. Sekitar 60% anak-anak dengan sindrom Treacher Collins mengalaminya karena perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

Namun ada juga orangtua yang memberikan gen abnormal kepada anak. Gejala Sindrom Treacher Collins Penyebab sindrom treacher collins sindrom Treacher Collins bisa ringan atau berat. Ini biasanya penyebab sindrom treacher collins tulang pipi, rahang, mata dan telinga.

anak mungkin terlihat berbeda dan mungkin memiliki masalah dengan bernapas, mengunyah, melihat, mendengar atau berbicara. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki: • Rahang bawah dan dagu yang sangat kecil ( micrognathia) • Rahang atas yang sangat kecil (hipoplasia rahang atas) • Tulang pipi berukuran terlalu kecil • Telinga yang sangat kecil (mikrotia), berbentuk tidak biasa atau hilang • Mata yang miring ke bawah • Torehan di kelopak mata bagian bawah (coloboma) Beberapa anak dengan penyebab sindrom treacher collins Treacher Collins juga memiliki: • Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh masalah pada saluran telinga atau 3 tulang di telinga tengah yang mentransmisikan suara.

Setidaknya setengah dari anak-anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki masalah pendengaran. • Bukaan di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing). • Jalan napas yang sangat kecil menyebabkan masalah pernapasan serius. Orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki perkembangan kognitif normal. Mendiagnosis Sindrom Treacher Collins Untuk mendiagnosis kondisi ini setelah lahir, dokter akan memeriksa anak dengan cermat. Mungkin diperlukan semua pemeriksaan untuk diagnosis.

Dokter mungkin melakukan rontgen atau CT scan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Sindrom Treacher Collins jarang didiagnosis sebelum bayi lahir jika fitur wajah abnormal terlihat selama USG.

Konseling dan pengujian genetik Klinik Penyebab sindrom treacher collins Craniofacial pihak rumah sakit membantu mengidentifikasi kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen. Ahli genetika dan konselor genetik pihak rumah sakit dapat memberitahu tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka dapat menjelaskan hasil tes dan peluang untuk memiliki anak dengan sindrom Treacher Collins pada penyebab sindrom treacher collins berikutnya. Seorang konselor genetik juga akan memberi informasi tentang kondisi anak.

Sindrom Treacher Collins dapat mempengaruhi beberapa anggota keluarga lebih parah daripada yang lain. Konseling dapat membantu membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak. Mengobati Sindrom Treacher Collins Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk sindrom Treacher Collins. Perawatan dan waktu yang pihak rumah sakit rekomendasikan tergantung pada seberapa besar anak dipengaruhi oleh sindrom tersebut. Tujuan pihak rumah sakit adalah untuk meminimalkan jumlah langkah dengan meningkatkan hasil setiap langkah.

Cara makan dan perbaikan langit-langit mulut sumbing Bayi dengan Treacher Collins sering dilahirkan dengan rahang yang sangat kecil. Sekitar 25% anak-anak dengan sindrom memiliki lubang di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing). Perbedaan-perbedaan di wajah ini sering menyebabkan masalah dengan menyusui. Pihak rumah sakit akan membantu dengan teknik menyusui selama bulan-bulan pertama bayi.

pihak rumah sakit akan memeriksa secara teratur untuk memastikan bahwa berat badan bayi bertambah. Jika anak menderita langit-langit mulut yang sumbing, ahli bedah pihak rumah sakit akan berbicara tentang memperbaiki atap mulut mereka. Biasanya ini terjadi pada usia sekitar 1 tahun. Lihat Mengobati Langit-langit Sumbing. Penyebab sindrom treacher collins pernapasan Bayi dengan tulang wajah yang sangat kecil mungkin mengalami masalah pernapasan. Jika demikian, dokter akan membahas opsi untuk mengendalikan dan memperbaiki penyebabnya.

Opsi dapat mencakup: • Memposisikan bayi sehingga mereka lebih mudah bernapas • Operasi untuk membuat rahang lebih panjang dan bergerak maju • Operasi di bagian dalam hidung untuk memperbaiki jalan napas tersumbat • Menempatkan tabung pernapasan di tenggorokan ( trakeostomi) untuk masalah pernapasan parah Terkadang anak-anak mengalami kesulitan bernapas saat mereka tidur (obstructive sleep penyebab sindrom treacher collins.

Seiring berjalannya waktu, ini dapat menyebabkan masalah dengan cara kerja jantung dan paru-paru. Ini juga dapat berkontribusi pada masalah dengan pembelajaran dan perilaku. pihak rumah sakit akan mengajukan pertanyaan selama kunjungan klinik untuk menilai apakah ini mungkin menjadi masalah. Untuk lebih memahami pola pernapasan mereka, pihak rumah sakit dapat memantau anak semalaman di lab tidur pihak rumah sakit.

Opsi dan waktu perawatan akan tergantung pada anak. Memperbesar rahang Jika anak memiliki tulang rahang yang sangat kecil, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk membuatnya lebih besar. Ini dapat membantu bernafas dan mengunyah. Opsi termasuk subcranial rotation distraction dan cangkok tulang.

penyebab sindrom treacher collins

Tim akan berdiskusi tentang pilihan terbaik untuk anak. Counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis (C3DO) Untuk anak-anak yang memiliki tabung pernapasan dimasukkan ke tenggorokan (trakeostomi), pihak rumah sakit merekomendasikan counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis (C3DO). Biasanya dilakukan ketika anak berusia 6 hingga 10 tahun. Tujuannya adalah untuk memungkinkan anak bernapas tanpa pipa di tenggorokannya.

Ahli bedah di seluruh dunia mengadopsi pendekatan pihak rumah sakit. C3DO mendapatkan hasil yang lebih baik daripada perawatan tradisional karena menggabungkan 2 prosedur terpisah: mandible distraction dan Le Fort II.

Melakukan kedua prosedur pada saat bersamaan membuat koreksi yang lebih besar pada rotasi rahang mundur yang disebabkan oleh sindrom ini. Operasi gabungan penyebab sindrom treacher collins membuka jalan napas anak dan meningkatkan pernapasannya. Baca lebih lanjut tentang C3DO. Cangkok penyebab sindrom treacher collins Cangkok tulang digunakan sebagai pengganti distractor jika sambungan yang menghubungkan tulang rahang anak ke tengkorak mereka (sendi temporomandibular) tidak stabil.

Ahli bedah menggunakan sepotong tulang dari tulang rusuk anak untuk memperpanjang tulang rahang atau membuat sendi rahang baru. Ahli bedah mengambil cangkok tulang dari tulang rusuk tunggal melalui sayatan kecil di dada anak. Setelah operasi, tulang baru di rahang akan menjadi keras dan kuat.

Tulang yang diambil dari tulang rusuk akan sering tumbuh kembali. Dokter pertama kali mempertimbangkan opsi ini ketika anak berusia 4 hingga 7 tahun. Lihat bagaimana operasi revolusioner ini membantu Hannah bernafas tanpa trakeostomi untuk pertama kalinya.

Membangun ulang tulang pipi Tulang pipi yang kurang besar atau hilang biasanya dapat dibangun kembali dengan cangkok tulang. Cangkok tulang diambil dari tengkorak anak. Tengkorak adalah sumber tulang kuat yang dibutuhkan untuk menggantikan pipi. Biasanya ahli bedah menggunakan sayatan kulit kepala yang sama untuk mengangkat tulang dan menempatkan cangkokan. Jika anak memiliki subcranial rotation distraction, operasi pada tulang pipinya dilakukan ketika perangkat distractor dilepaskan.

Jika anak tidak memiliki subcranial rotation distraction, ahli bedah biasanya membangun kembali tulang pipinya ketika anak berusia 8 hingga 10 tahun. Operasi tulang pipi jarang dilakukan selama masa remaja, setelah operasi penyelarasan rahang. Pada beberapa anak dengan sindrom Treacher Collins, kulit di atas tulang pipi mereka sangat tipis dan kadang-kadang warnanya sedikit lebih gelap.

pihak rumah sakit dapat merekomendasikan melapisi kulit di daerah ini sebelum operasi pada tulang pipi. Dokter bedah mengambil lemak dari perut anak dan menyuntikkannya ke bawah kulit yang menutupi tulang pipinya.

Ini adalah prosedur umum yang digunakan untuk alasan kecantikan pada orang dewasa. Ini sangat berhasil dalam merawat kulit tulang pipi pada sindrom Treacher Collins. Perawatan biasanya membutuhkan 2 atau 3 langkah.

Setiap langkah terjadi 6 hingga 12 bulan terpisah. Setiap langkah memakan waktu sekitar 1 jam. anak kemungkinan akan bisa pulang setelah operasi, tanpa menghabiskan malam di rumah sakit. Mengelola masalah pendengaran Setidaknya setengah dari anak-anak dengan sindrom Treacher Collins mengalami gangguan pendengaran.

penyebab sindrom treacher collins

Itu mungkin terjadi karena: • Suara tidak mencapai telinga bagian dalam (gangguan pendengaran konduktif). Ini mungkin disebabkan oleh saluran telinga yang sangat sempit atau hilang. • Masalah penyebab sindrom treacher collins 3 tulang di telinga tengah yang mentransmisikan suara. Biasanya pendengaran bayi diperiksa di rumah sakit segera setelah lahir atau dalam beberapa hari. Jika masalah ditemukan, pihak rumah sakit melakukan pengujian lebih lanjut.

Seorang spesialis yang dilatih untuk menguji pendengaran pada bayi dan anak-anak (audiolog) akan melakukan tes. Ketika anak tumbuh, mereka akan melakukan berbagai tes pendengaran berdasarkan kesehatan telinga mereka dan seberapa baik mereka mendengar. Anak-anak dengan Treacher Collins cenderung sering mengalami infeksi telinga karena telinga tengahnya tidak normal.

Ukuran telinga luar yang kecil mungkin menyulitkan anak untuk memakai alat bantu dengar. Salah satu pilihan lainnya adalah alat bantu dengar yang dipasang ke tulang dengan sekrup kecil. anak mungkin memerlukan pemindaian CT untuk memeriksa telinga tengah dan dalam mereka. pihak rumah sakit melakukan ini pada usia sekitar 4 hingga 5 tahun, ketika pertumbuhan telinga hampir sempurna. CT scan membantu dokter memutuskan apakah operasi untuk mengembalikan pendengaran akan berhasil.

Perbaikan kelopak mata Terkadang perbedaan pada kelopak mata bawah membuat mata anak tidak terlindungi atau berisiko terhadap infeksi atau jaringan parut mata (paparan kornea). Jika demikian, pihak rumah sakit dapat merekomendasikan operasi agar kelopak matanya dapat bekerja.

Operasi yang pihak rumah sakit rekomendasikan tergantung pada penyebab sindrom treacher collins. Opsi meliputi: • Menghilangkan irisan kecil kelopak mata bawah untuk mengencangkannya • Menggunakan lipatan kecil kulit dari kelopak mata atas untuk menyangga kelopak mata bawah • Menggunakan sepotong kecil tendon untuk menaikkan posisi kelopak mata bawah Menangani perbedaan telinga Banyak anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki telinga yang bentuknya tidak biasa atau hilang.

Memutuskan untuk memperbaiki telinga adalah pilihan pribadi. Beberapa keluarga memutuskan untuk tidak melakukan apa pun. Yang lain memilih operasi atau telinga buatan yang dibuat khusus (prostetik). Biasanya perawatan ini dimulai setelah usia 6.

penyebab sindrom treacher collins

Pada usia ini, telinga seorang anak hampir mencapai ukuran dewasa. Pembedahan untuk memperbaiki bentuk telinga biasanya membutuhkan setidaknya 3 operasi selama periode waktu. Setelah telinga diperbaiki, tampilannya akan menjadi lebih baik tetapi penyebab sindrom treacher collins akan terlihat normal sepenuhnya. Telinga prostetik dapat dimasukkan di bawah kulit (implan Medpore) selama operasi.

Setelah penyembuhan, tidak perluk perawatan khusus. Keluarga jarang memilih untuk menggunakan telinga tiruan yang dilekatkan dengan perekat. Ini tidak memerlukan operasi. Mereka harus dilepas setiap hari agar area tersebut dapat dibersihkan. Meningkatkan kemampuan bicara Pada beberapa anak dengan Treacher Collins, otot-otot di belakang mulut tidak berfungsi dengan benar. Sekitar 25% dilahirkan dengan langit-langit mulut sumbing. Kedua kondisi penyebab sindrom treacher collins membatasi kemampuan anak untuk mengeluarkan suara.

Disfungsi velopharyngeal adalah salah satu jenis masalah bicara. Menyelaraskan rahang dan gigi anak akan membutuhkan pembedahan untuk meluruskan rahang mereka jika mereka tidak cocok satu sama lain ketika tulang mereka telah selesai tumbuh. Ini disebut operasi ortognatik. Biasanya, tulang selesai tumbuh pada 16 tahun untuk wanita dan 18 tahun untuk pria. anak mungkin perlu menjalani bedah lanjutan rahang atas Le Fort I, osteotomi mandibula, atau keduanya. Setelah operasi pada rahang, anak akan memakai kawat gigi untuk menahan gigi sampai mereka menetap di posisi baru mereka.

Ini membutuhkan waktu setidaknya 6 bulan. Ajukan pertanyaan dengan promosi dan dapatkan jawabannya dalam 60 menit 40.000 HealthCoins Pertanyaan Anda akan dijawab dalam waktu 60 menit dan Anda akan menerima pemberitahuan secepatnya melalui email Jika pertanyaan Anda tidak terjawab dalam waktu 60 menit, kami akan mengembalikan 20.000 HealthCoins dan pertanyaan Anda akan diturunkan ke Pertanyaan Reguler.

Pertanyaan Anda akan dijawab dalam waktu 24 jam sebagai gantinya. Jika pertanyaan Anda tidak terjawab dalam 24 jam, kami akan mengembalikan semua HealthCoins. (gratis) Pertanyaan Anda akan diprioritaskan bagi dokter, perawat, dan apoteker yang terverifikasi dalam waktu 2 hari agar Anda bisa mendapatkan jawaban yang lebih banyak Standar Pemeriksaan Konten HonestDocs Konten ini ditulis atau ditinjau oleh praktisi kesehatan dan didukung oleh setidaknya tiga referensi dan sumber yang dapat dipercaya.

Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk mengirimkan konten yang akurat, komprehensif, mudah dipahami, terbaru, dan dapat ditindaklanjuti. Anda dapat membaca proses editorial lengkap di sini. Jika Anda memiliki pertanyaan atau komentar tentang artikel kami, Anda dapat memberi tahu kami melalui WhatsApp di 0821-2425-5233 atau email di [email protected] Buka di app




2022 www.videocon.com